Giusto in tempo
di Alberto Ponziani - Matteo Minnucci
08 Agosto 2021

Il caso clinico in questione riguarda un paziente maschio caucasico di 51 anni che presentava come fattori di rischio cardiovascolare: ipertensione arteriosa sistemica e familiarità per morte improvvisa (padre deceduto a 50 anni). Il paziente riferiva in anamnesi un blocco di branca destra noto dall’ età di 30 anni. Nel 2008 riscontro occasionale ad ecocardiogramma di controllo di lieve ipocinesia globale e lieve dilatazione del ventricolo sinistro con frazione di eiezione (FE) del 50%.

Nel 2010 eseguiva, per riferiti episodi occasionali di cardiopalmo, un elettrocardiogramma (ECG) Holter 24 ore che evidenziava ritmo sinusale per l’intera durata della registrazione, blocco di branca destra, frequenti battiti ectopici ventricolari talora organizzati in coppie e brevi salve.

Nello stesso anno veniva eseguita anche risonanza magnetica (RMN) cardiaca con riscontro di dilatazione del ventricolo sinistro con riduzione della cinetica contrattile con FE del 51%, aree di  ritardato wash-out del mezzo di contrasto prevalentemente subepicardiche ed una stria miocardica ad ampia estensione, piccole aree focali di iperintensità del segnale nelle sequenze T1 pesate compatibili con tessuto adiposo sostitutivo a livello del segmento inferiore basale e settale basale.

In considerazione del risultato della risonanza magnetica veniva posto il sospetto di cardiomiopatia dilatativa, il paziente veniva sottoposto a coronarografia con riscontro di coronarie indenni da lesioni angiograficamente significative. Veniva dunque confermata la diagnosi di cardiomiopatia dilatativa e veniva intrapresa terapia farmacologica con Ace inibitore e Beta-Bloccante. Negli anni successivi il paziente riferiva sostanziale benessere clinico.

Nel 2017 veniva eseguito ecocardiogramma di controllo con riscontro di ulteriore riduzione della FE del ventricolo sinistro che era del 45% con un’insufficienza mitralica funzionale di grado moderato.

Nel Gennaio del 2019 il paziente accedeva in Pronto Soccorso per episodio di peso sternale associato a sudorazione con curva troponinica positiva (31à310 ng/ml). Veniva successivamente ricoverato in Cardiologia e sottoposto nuovamente a coronarografia con riscontro di coronarie indenni da lesioni angiograficamente significative. All’ecocardiogramma riscontro di ulteriore peggioramento della FE del ventricolo sinistro (35%) con insufficienza mitralica funzionale di grado severo e con aumento del volume telediastolico del ventricolo sinistro a 200 ml.

Durante tale ricovero veniva ripetuta la Risonanza Magnetica Cardiaca che confermava ulteriore riduzione della frazione di eiezione e dilazione del ventricolo sinistro. Nelle sequenze T1 pesate evidenza di numerose aree di infiltrazione adiposa livello del setto interventricolare e della parete laterale del ventricolo sinistro.

In considerazione del quadro clinico strumentale si poneva diagnosi di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro. Durante il ricovero alla telemetria venivano registrati numerosi episodi di tachicardie ventricolari non sostenute. Data la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro con bassa frazione di eiezione del ventricolo sinistro il paziente veniva sottoposto ad impianto di defibrillatore impiantabile (ICD) sottocutaneo in prevenzione primaria.

Dopo l’impianto di ICD il paziente veniva dimesso. Tre giorni dopo la dimissione si registrava una scarica appropriata dell’ICD tramite shock su tachicardia ventricolare sostenuta a 220 battiti al minuto. Nei mesi successivi si avevano due ulteriori scariche appropriate del dispositivo e comparsa di dispnea da sforzo (classe NYHA III)

Nell’Ottobre 2019 veniva eseguito un nuovo ricovero con esecuzione di cateterismo cardiaco destro che mostrava un quadro di ipertensione polmonare post-capillare con riduzione dell’indice cardiaco a riposo (Pressione arteriosa polmonare media 26 mmHg, pressione capillare polmonare 19 mmHg, indice cardiaco 1,96 L/min/m2). Nel novembre 2019 veniva intrapresa terapia con Sacubitril/Valsartan.

Dopo l’introduzione di Sacubitril/Valsartan in terapia il paziente riferiva miglioramento della tolleranza allo sforzo con passaggio da classe funzionale NYHA III a NYHA II. Nel settembre 2020 veniva ripetuto cateterismo cardiaco destro risultato sostanzialmente nella norma (Pressione arteriosa polmonare media 16 mmHg, pressione capillare polmonare 11 mmHg, e indice cardiaco di 2,5 l/min/m2). Veniva ripetuto anche un ecocardiogramma transtoracico che mostrava miglioramento della FE che risultava del  44%, riduzione dei volumi del ventricolo sinistro (VTDVsn 158 ml), riduzione del rigurgito mitralico funzionale che appariva di grado moderato.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro è una malattia caratterizzata dalla progressiva perdita del miocardio e dalla sua sostituzione con tessuto fibro-adiposo. In questo paziente, in considerazione della familiarità per morte improvvisa, della progressione del quadro strumentale (peggioramento progressivo della frazione di eiezione del ventricolo sinistro all’ecocardiogramma es aumento dell’infiltrazione adiposa alla risonanza magnetica cardiaca) e delle tachicardie ventricolari non sostenute è stato impiantato un ICD sottocutaneo in prevenzione primaria con beneficio. Data la progressiva riduzione della frazione di eiezione e del peggioramento del quadro di compenso cardiocircolatorio è stata impostata terapia con Sacubitril/Valsartan con miglioramento clinico e dei dati strumentali.