Il caso riguarda una donna di 54 anni, ex fumatrice, in sovrappeso e con lieve ipercolesterolemia, affetta da ipertensione arteriosa in terapia con sartanico e senza precedenti anamnestici noti.
Durante accertamenti eseguiti per una patologia ginecologica le era stata riscontrata una frequente extrasistolia ventricolare isolata su ritmo sinusale con normale morfologia, che lei stessa avvertiva come sporadico cardiopalmo di breve durata da molto tempo.
Successivamente la paziente si è sottoposta ad una visita cardiologica ambulatoriale con riscontro ecocardiografico di aree di ipo/acinesia a sede inferolaterale, inferiore e anteriore medio-basale, di una moderata disfunzione sistolica del ventricolo sinistro che mostrava anche lieve ipertrofia di parete; coesistevano una dilatazione dell’atrio sinistro e un lieve versamento pericardico. Sulla scorta dei dati strumentali e dei fattori di rischio, le era stato consigliato di iniziare terapia con ASA 100 mg, betabloccante e statina ad alto dosaggio ed era stato programmato il ricovero.
All’ingresso la paziente era asintomatica ed i parametri vitali erano nei limiti; al monitoraggio elettrocardiografico continuo persisteva l’aritmia ventricolare, con carattere spesso di bi e trigeminismo, coppie e triplette ventricolari, per lo più monomorfe.
Agli esami ematici di ingresso vi era un incremento modesto dei valori di troponina I che sono risultati stabilmente elevati senza variazioni di rilievo nei giorni successivi; non vi era incremento di VES e proteina C reattiva.
Il giorno seguente al ricovero è stata eseguita una coronarografia che non ha mostrato reperti significativi.
Nel sospetto di una miocardite, pur in assenza di un quadro clinico d’esordio tipico (non riferita febbre né sintomi respiratori o gastro-intestinali nei giorni precedenti, esordio subacuto/cronico) è stata richiesta una risonanza magnetica cardiaca che ha confermato l’ipotesi diagnostica mostrando aree di edema subepicardico e intraparietale del ventricolo sinistro con FE 38% e, nelle sequenze tardive, un diffuso enhancement con gadolinio (LGE) a distribuzione non coronarica (Figura 1). Vi erano inoltre segnalate numerose linfoadenopatie mediastiniche e ilari bilaterali.
Nel vasto mare delle patologie infiammatorie del miocardio si naviga spesso a vista tra forme idiopatiche, ad eziologia virale, il cui comportamento clinico è generalmente prevedibile, e forme rare o rarissime in cui le armi a disposizione per una diagnosi di certezza sono ad appannaggio di pochi centri o implicano un certo grado di invasività, come la biopsia endomiocardica.
Nel nostro caso, in considerazione dei reperti di imaging, ci siamo indirizzati verso una patologia rara, ad eziologia sconosciuta, nota ai patologi per il suo elemento distintivo, il “granuloma non caseoso” , ovvero la sarcoidosi cardiaca; è stato comunque richiesto un pannello per la ricerca di anticorpi contro agenti virali cardiotropi, nonostante la bassa resa diagnostica, e un pannello per la ricerca di anticorpi al fine di escludere patologie autoimmuni.
Il passo successivo è stato ottenere una TC del torace per valutare se vi fossero alterazioni parenchimali polmonari coesistenti, che erano assenti, ed una PET con 18-FDG (fluoro desossiglucosio) per marcare le aree ad aumentata captazione di glucosio e quindi metabolicamente più attive, che sono risultate presenti e sovrapponibili alle note linfoadenopatie (Figura 2).
Nonostante le metodiche fin qui utilizzate fossero concordi nel suggerire una specifica eziologia alla base della miocardite della nostra paziente, vi è consenso tra gli esperti nell’indicare che la biopsia (endomiocardica o da altro sito) è un elemento necessario a formulare una diagnosi certa di sarcoidosi. Nel nostro caso, dati i minori rischi di esecuzione, la biopsia linfonodale in corso di fibrobroncoscopia era stata ritenuta la strategia ottimale; tuttavia, in considerazione del rischio cardiologico associato e dell’elevato sospetto diagnostico, è stato ritenuto opportuno iniziare una terapia corticosteroidea e posticipare l’esame dopo miglioramento del quadro clinico. Durante il ricovero è stata iniziata una opportuna terapia per lo scompenso cardiaco e sono state eseguite visita oculistica e prove di funzionalità respiratoria. La paziente è stata quindi affidata per il successivo follow-up al Centro per lo studio delle Cardiomiopatie di riferimento. Dopo tre mesi dalla dimissione le condizioni generali persistevano buone con ottima tolleranza alla terapia farmacologica ma senza apprezzabile riduzione del burden aritmico al monitoraggio ECG delle 24 ore; vi era un lieve miglioramento della funzione contrattile del ventricolo sinistro e la TC del torace mostrava un’importante riduzione dimensionale delle linfoadenopatie mediastiniche. Sono state quindi programmate una nuova PET e una RM cardiaca, la prima per evidenziare una riduzione dell’attività metabolica (che rappresenta la fase acuta della malattia), la seconda per avere una stima della fibrosi (marker della fase cronica) che aiuti a stratificare il rischio aritmico della paziente.
La sarcoidosi cardiaca è infatti ritenuta una patologia con potenziale aritmico aumentato in cui la prognosi non è unicamente influenzata dalla frazione d’eiezione del ventricolo sinistro; nei casi di disfunzione sistolica del ventricolo sinistro anche lieve o moderata (FE 36-49%), il verificarsi di episodi sincopali, la positività di uno studio elettrofisiologico o la presenza di LGE possono aiutare a stimare il rischio aritmico e valutare l’indicazione ad impianto di defibrillatore (ICD).
Un ringraziamento speciale alla dott.ssa Cecilia Agostini dell’UTIC di Careggi per il suo prezioso aiuto.
Bibliografia:
1) Alida L. P. Caforio, Sabine Pankuweit, Eloisa Arbustini, Cristina Basso, Juan Gimeno-Blanes, Stephan B. Felix, Michael Fu, Tiina Heliö, Stephane Heymans, Roland Jahns, Karin Klingel, Ales Linhart, Bernhard Maisch, William McKenna, Jens Mogensen, Yigal M. Pinto, Arsen Ristic, Heinz-Peter Schultheiss, Hubert Seggewiss, Luigi Tavazzi, Gaetano Thiene, Ali Yilmaz, Philippe Charron, Perry M. Elliott, Current state of knowledge on aetiology, diagnosis, management, and therapy of myocarditis: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases, European Heart Journal, Volume 34, Issue 33, 1 September 2013, Pages 2636–2648
2) Birnie DH, Sauer WH, Bogun F, Cooper JM, Culver DA, Duvernoy CS, Judson MA, Kron J, Mehta D, Cosedis Nielsen J, Patel AR, Ohe T, Raatikainen P, Soejima K. HRS expert consensus statement on the diagnosis and management of arrhythmias associated with cardiac sarcoidosis. Heart Rhythm. 2014 Jul;11(7):1305-23. doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043. Epub 2014 May 9. PMID: 24819193.