Diciamo la verità: Il miocardio non compatto, o spongy in lingua inglese, è un grande punto interrogativo. Si tratta di una rara cardiomiopatia congenita che coinvolge prevalentemente il ventricolo sinistro. La diagnosi di miocardio non compatto, tipicamente caratterizzata da trabecolature prominenti e recessi profondi è tutt’altro che semplice. Infatti un’aumentata trabecolatura del ventricolo sinistro all’ecocardiografia o alla risonanza magnetica può essere presente in individui altrimenti sani.

L’articolo di S B Ross e colleghi pubblicato recentemente su European Heart Journal¹ ha affrontato questo tema mediante una revisione sistematica ed una metanalisi degli studi al fine di valutare la prevalenza del miocardio non compatto in differenti coorti nella popolazione adulta. Gli autori hanno inoltre valutato l’impatto delle modalità di imaging utilizzate nella diagnosi ed il ruolo dei criteri diagnostici applicati.

Sono state revisionati 8348 tra articoli originali, case reports e revisioni pubblicati nel periodo tra  il 1946 ed il 2018 scritti in lingua inglese, in cui veniva riportata la prevalenza di miocardio non compatto e di ipertrabecolatura del miocardio. Di questi 59 sono stati utilizzati per l’analisi quantitativa e 54 per l’analisi qualitativa.

La prevalenza di miocardio non compatto era globalmente del 1,28%, e risultava maggiore nelle coorti di atleti e di primapare in gravidanza rispetto alle coorti di pazienti con cardiopatia, dove la prevalenza si attestava sullo 0,9 %. Se poi  si utilizzava come criterio solo il rapporto tra spessore del miocardio non compatto e compatto (NC/C) >2 la prevalenza scendeva allo 0,56%. Infine la prevalenza di miocardio non compatto era poi dodici volte superiore utilizzando la risonanza magnetica cardiaca (14.79%, n.coorti= 26) rispetto all’ ecocardiografia (1.28%, n.coorti = 36).

Da notare l’elevata prevalenza di miocardio non compatto negli atleti (27,29%) ed in particolare in quelli di razza nera. In uno studio con risonanza magnetica cardiaca veniva riportata un’incidenza di miocardio non compatto del 60% in atleti di football di provenienza dall’Africa sud-Sahariana rispetto al 18%, osservata negli in atleti di origine Europea².

La diagnosi

Il problema della diagnosi differenziale è diventato prominente per via del diffuso utilizzo della risonanza magnetica (RM) in grado di identificare la trabecolatura del ventricolo sinistro con grande sensibilità a scapito di una specificità non ottimale. Non a caso Ross et al. notano che a partire dall’anno 2014 l’impiego della RM nella diagnosi di miocardio non compatto ha preso il sopravvento sull’ecocardiografia2.

Il miocardio non compatto è di fatto una cardiopatia rara. La prevalenza di miocardio non compatto valutata solo con imaging cardiaco ed al di fuori di un contesto clinico appare invece molto più elevata.

La probabilità pre-test di cardiopatia è pertanto un aspetto importante nella diagnosi e deve comprendere anche l’inclusione di informazioni cliniche supplementari come l’assenza di concomitanti caratteristiche patologiche tra cui la ridotta funzione cardiaca, la presenza di aritmie, di  malattie neuromuscolari o infine una  storia familiare di cardiopatia.

La prognosi

Se la diagnosi del miocardio non compatto non è agevole, è altrettanto vero che è difficile comprenderne la prognosi. Sono presenti  in letteratura casi ad esito  infausto ma anche casistiche in cui la prognosi appare benigna. Un problema essenziale è dato dalla disomogeneità delle popolazioni e dal fatto che si sono inclusi sia soggetti sani (ad es. atleti) sia pazienti con una cardiomiopatia.  Ad esempio MS Amzulescu  et al. hanno studiato 162 pazienti consecutivi con cardiomiopatia dilatativa non ischemica per valutare l’ impatto della miocardio non compatto impiegando la risonanza magnetica. A distanza di 3-4 anni 29 soggetti hanno sviluppato major adverse cardiovascular events (MACE). All’analisi multivariata solo la frazione d’eiezione ed il  late gadolinium enhancement erano predittori indipendenti di MACE.  Il miocardio non compatto  non aveva invece alcun valore prognostico predittivo³.

I criteri diagnostici basati esclusivamente sulle immagini possono pertanto portare ad inaccettabili falsi positivi con importanti ricadute psicologiche e cliniche per via dell’eccesso di diagnosi. Si pensi ad esempio agli atleti allontanati dallo sport per un riscontro che possiamo definire benigno. La scoperta di una “eccessiva” trabecolatura del ventricolo sinistro non deve creare allarmismi ma essere interpretata  nel suo reale significato clinico.

Bibliografia

1. Ross S.B., Jones K, BlanchB., Puranik R., McGeechan K., Barratt A., Semsarian C. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. European Heart Journal 2020; 41, 1428–1436
2. Luijkx T, Cramer MJ, Zaidi A, Rienks R, Senden PJ, Sharma S, van Hellemondt FJ, . Buckens CF, Mali WP, Velthuis BK. Ethnic differences in ventricular hypertrabeculation on cardiac MRI in elite football players. Neth Heart J 2012;20:389–395.
3. Amzulescu MS, Rousseau MF, Ahn SA. Prognostic Impact of Hypertrabeculation and Noncompaction Phenotype in Dilated Cardiomyopathy: A CMR Study. JACC Cardiovasc Imaging.2015;8:934-46.